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中国美容医学2007年第10期  文章正文

Treacher collins综合征的诊断与治疗

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  卢建建 综述,滕 利 审校

  

  treacher collins综合征(treacher collins syndrome,tcs),又称为franceschetti综合征、franceschetti-zwahlen- klein综合征,下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1/50 000[1],呈常染色体显性遗传,遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

  1846年,thomson ……阅读全文

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